Pourquoi cette page ne calcule-t-elle aucun risque ?
Parce que ce calcul ne peut pas être fait honnêtement en dehors du circuit prévu, pour trois raisons cumulatives. Il repose d'abord sur le dosage de marqueurs sanguins interprétés à partir de médianes propres au laboratoire et à la population de référence, que personne ne peut reconstituer depuis une page web. Il suppose ensuite une mesure de la clarté nucale réalisée par un échographiste agréé selon des critères de qualité stricts, car une différence de quelques dixièmes de millimètre change le résultat. Il est enfin produit par un logiciel validé, dans un cadre réglementé. Un nombre fabriqué hors de cette chaîne serait faux, et surtout il serait effrayant sans raison valable. Cette page fait donc l'inverse : elle aide à lire un résultat déjà obtenu.
Que signifie un résultat comme 1 sur 64 ?
Que sur soixante-quatre grossesses présentant exactement ce profil, on s'attend à ce qu'une seule soit concernée par une trisomie 21 — et donc soixante-trois à ne pas l'être. Cette formulation complémentaire n'est pas un artifice de présentation : c'est la même information, dite dans l'autre sens, et c'est souvent celle qui manque sur les comptes rendus. Le mot risque, employé seul, donne à un rapport de probabilité l'allure d'une annonce. Les chiffres d'ensemble vont dans le même sens : dans une étude française portant sur près de huit cents grossesses, la valeur prédictive positive du dépistage combiné atteignait environ neuf pour cent, autrement dit plus de neuf résultats dits élevés sur dix ne correspondaient pas à une trisomie 21.
D'où vient le seuil de 1 sur 1000 ?
D'une décision, et les associations concernées le disent sans détour : ce seuil a été choisi de manière largement arbitraire, et il était auparavant fixé à un sur deux cent cinquante. Il s'agit donc, une fois de plus, d'une frontière posée sur un continuum de probabilités, déplacée quand la stratégie de dépistage a évolué. Cela ne le rend pas absurde : il organise un parcours et détermine ce qui est proposé et remboursé. Mais cela signifie qu'une même grossesse pouvait être classée différemment selon l'année, sans que rien n'ait changé pour elle. Deux résultats situés de part et d'autre du seuil sont beaucoup plus proches l'un de l'autre que la différence de conduite à tenir ne le suggère.
Le test ADN libre circulant est-il un diagnostic ?
Non, et la nuance a des conséquences pratiques. Ses performances sont élevées, avec une sensibilité et une spécificité supérieures à quatre-vingt-dix-neuf virgule cinq pour cent, mais il reste un test de dépistage. Sa valeur prédictive positive varie fortement, de vingt à quatre-vingt-dix pour cent selon l'anomalie recherchée et le contexte dans lequel le test est demandé. Un résultat positif appelle donc une confirmation par caryotype fœtal, obtenu par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales, seul examen à valeur diagnostique. Dans l'autre sens, ce test a considérablement réduit le recours aux prélèvements invasifs : la proportion de grossesses concernées est passée d'environ dix à cinq pour cent sans que le nombre de diagnostics diminue.
Ce dépistage est-il obligatoire ?
Non. Il est proposé à toutes les femmes enceintes, il est pris en charge, et il n'est à aucun moment imposé. Le consentement est recueilli, et la décision reste celle de la personne concernée à chaque étape : accepter ou refuser le dépistage initial, accepter ou refuser le test ADN libre circulant s'il est proposé, accepter ou refuser un examen diagnostique. Refuser une étape n'empêche pas d'accepter la suivante, et accepter le dépistage n'engage à rien pour la suite. Cette page ne donne aucun conseil sur ce qu'il convient de faire, parce que ce choix n'appartient ni à un site ni à un calculateur : il se construit avec l'équipe qui vous suit, qui doit vous donner l'information nécessaire sans orienter votre décision.